常染色体显性遗传病的预防方法

常染色体显性遗传病的预防方法

常染色体显性遗传病是单基因病类型之一。

指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态（两个等位基因都是致病因）或杂合基因（等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因）都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。

常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态（杂合子）。若为纯合状 态（纯合子）则病情严重，常致死（流产、死胎或新生儿期死亡）。那么常染色体显性遗传病该怎样预防呢？

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。

近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？

医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。

一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性（高危因素超过1/270），则需进一步抽羊水培养，确诊。

（责编：陆伟祥 ）