小儿常染色体显性小脑性共济失调
的有关信息介绍如下:常染色体显性小脑性共济失调(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。
临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。
常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA),又分10余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
是否医保:暂无
发病部位:颅脑,脊髓
挂号科室:儿科,神经内科
传染性:该病不具备传染性
治疗率:10%
多发人群:青春期少年和成人
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)
检查项目: 颅脑MRI检查、 眼球运动检查、 肾上腺MRI检查、 腹部MRI检查、 肾脏MRI检查、 盆腔MRI检查、 颈部MRI检查、 脊柱MRI检查、 颅脑CT检查、 颅脑超声检查、 鼻咽部MRI检查、 骨与关节MRI检查、 心血管MRI检查、 全身软组织MRI检查、 五官MRI检查、 眼球表膜检查、 脑诱发电位、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、 肝、胆、胰、脾的MRI检查、
典型症状: 肌张力减低、 步态不稳、 肠道张力减低、 突眼症、 腱反射异常、 步态异常、 肌张力过高、 肌张力降低、 肌体张力异常、 强直性肌张力增高、 四肢肌张力增强、 腱反射消失、 痉挛性的肌张力增高、 关节韧带松弛或肌张力低、 膝腱反射消失、 逼尿肌不稳定、 腱反射亢进、 眼外肌运动无力、 公鸡步态、 蹒跚步态、
并发症: 慢性进行性眼外肌麻痹、 慢性乙肝、 慢性咳嗽、 慢性湿疹、 慢性脓胸、 慢性便秘、 男性慢性淋病、 慢性肾炎、 慢性鼻炎、 慢性咽炎、 慢性胃炎、 慢性肠炎、 慢性铅中毒、 慢性肺炎、 腰部慢性劳损、 慢性盆腔疼痛、 女性慢性淋病、 慢性喉炎、 慢性腹泻、 内脏动脉慢性闭塞、