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歌舞伎脸综合症

歌舞伎脸综合症

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歌舞伎脸综合症

歌舞伎脸综合症表现包括特殊容貌、中度智力发育迟缓、骨骼发育畸形、皮纹异常和心血管系统畸形,部分患儿还可观察到蓝色巩膜、听力受损。

治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形,及内分泌、皮肤病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等,远期效果尚不确定。

患儿常合并自身免疫系统异常,免疫能力低下,在治疗过程中应适当的预防感染。对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治,同时在儿童阶段适当控制感染,歌舞伎脸综合症患者大多可以生存至成年。