足跟血多种遗传代谢病提示有异常是什么意思

足跟血多种遗传代谢病提示有异常是什么意思

足跟血多种遗传代谢病提示有异常，通常表明新生儿可能存在甲状腺功能低下、苯丙酮尿症遗传代谢性疾病。

其中甲状腺功能低下多与基因突变导致的先天性甲减、先天性甲状腺缺如有关，而苯丙酮尿症与编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变有关。

1、甲状腺功能低下：在新生儿出生后约3-7天，一般会采集新生儿足底根部的血液进行检验。

如果结果提示有异常，则可能为先天性甲状腺功能低下。

患有这种疾病的患儿，一般在胎儿时期可能会表现出胎动少、过期产等症状，在出生后，皮肤可能会呈现粗糙的情况，而且生理性黄疸易延迟；

2、苯丙酮尿症：足跟血多种遗传代谢病提示有异常，可能是新生儿体内苯丙氨酸代谢功能出现异常，使之大量随尿液而排出体外。

这是一种常染色体隐性遗传疾病，一般症状不明显，因此，需要进行足跟血多种遗传代谢病筛查，尽早发现疾病。

新生儿出生后，父母应积极配合医生的筛查工作，对疾病做到早发现、早治疗，及时治疗疾病，可以有效减轻或避免对新生儿日后生活的影响。