pku是什么病

pku是什么病

题分析：苯丙酮尿症(pku）是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。

指导意见：本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入。