半乳糖血症是遗传病吗

半乳糖血症是遗传病吗

半乳糖血症属于一种遗传病，是半乳糖转移酶缺乏所导致的一种先天性代谢紊乱性疾病，患儿会出现呕吐、恶心等症状，建议积极进行治疗，可以使病情得到控制。

半乳糖血症通常是常染色体隐性遗传疾病，主要是由于患儿体内的1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，从而导致体内的半乳糖代谢异常，甚至还会导致肝、肾、脑组织等主要器官受累。

半乳糖血症的患儿出生数天之后，由于哺乳或者是人工喂养的配伍当中含有半乳糖，在半乳糖进入体内之后，会导致患儿出现呕吐、恶心、腹泻以及体重不增加等表现，甚至还会引起黄疸、低血糖以及蛋白尿症状。患儿经过早期治疗之后，可以促使病情有所控制，可以遵医嘱通过静脉输注葡萄糖注射液的方式进行改善，还应立刻停用乳类食物，可以改用豆浆等食物。

如果家长发现新生儿出现以上症状，需要及时带其到儿科就诊，完善尿半乳糖检测，同时还需要做半乳糖代谢相关酶的测定。如果患儿治疗不及时，容易出现发育障碍，甚至还会在成年之后出现学习障碍、语言困难，女性患儿在成年之后，可能会发生性腺功能不足的情况。