常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病（AD） 致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传方式。常见的亚型包括：

①完全显性（正常纯合子AA和杂合子Aa患者在表型上无甚差别，如家族性腺瘤样息肉病）；

②不完全显性（杂合子Aa患者表型介于显性纯合子患者与正常人之间，常表现为轻病型，如软骨发育不良、家族性高胆固醇血症等）；

③不规则显性（由于某种原因可使杂合子Aa的显性基因不表现出相应的症状，如多指畸形、马方综合征等）；

④共显性（等位基因之间无显性与隐性之分，在杂合体时都能表现两种基因作用，如血型系统的抗原表达、人类白细胞抗原等）；

⑤延迟显性（杂合子Aa在生命早期显性基因并不表达，待一定年龄后才表达，如遗传性舞蹈病等）；

⑥从性显性（杂合子在不同性别中的表现型不同，如秃发等）。