什么是遗传性代谢病

什么是遗传性代谢病

遗传代谢疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传疾病，主要是单基因遗传疾病，包括代谢大分子疾病：包括溶酶体积累（30多种疾病）、线粒体疾病等，代谢小分子疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢疾病的部分原因是基因遗传引起的，部分是后天性基因突变引起的。发病期不仅是新生儿，而且还覆盖了整个年龄阶段。目前已发现500多种疾病，包括戈谢、法不里、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等奇怪疾病。

遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。