氨基酸尿症怎么处理

氨基酸尿症怎么处理

氨基酸尿症是一种遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，多见于近亲结婚的后代，临床上分为苯丙酮尿症、酪氨酸血症及Hartnup病三种类型。患者刚出生时没有明显的症状。常只有轻度精神发育迟缓的表现，发病两三年后逐渐出现明显的体征，比如角膜糜烂、肝脾肿大等。那么氨基酸尿症怎么处理呢？

1、对症治疗。如果没有明显的症状，可以不接受特殊治疗，但是需密切观察。如果病情较轻，先以对症治疗为主，抽搐发作时可使用抗癫痫药物，但是药物无法改变氨基酸代谢异常，对预后也没有影响。

2、饮食治疗。患者必须保持低蛋白饮食，补充半合成氨基酸混合奶，以控制氨基酸代谢异常。长期保持低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食，能够使发育正常，迅速缓解症状，但必须在疾病初期就开始治疗。

3、维生素治疗。使用大剂量维生素进行治疗，能够有效减轻症状。如果频繁发生惊厥，可使用维生素B6，如果是蜂糖浆尿病，需使用维生素B

1，如果是同型胱氨酸血症，需使用维生素B1

2，同时补充矿物质及多种微量元素。对于线粒体内辅酶a酯类升高的病例，需要使用左卡尼汀。

以上是氨基酸尿症的处理方法，包括对症治疗、饮食治疗和维生素治疗等。

这种病属于遗传性疾病，目前尚无彻底根治的方法，不同类型的预后不尽相同，大部分患者预后不佳，频繁出现癫痫发作和共济失调，需要长期接受治疗，大部分患者伴有智力低下的问题，学习能力受到影响。

要预防这种病，必须禁止近亲结婚，婚前最好做基因检测，并定期接受产前诊断。