帕陶氏综合征是什么
的有关信息介绍如下:帕陶氏综合征又称为13-三体综合征。常人的染色体是成对出现,当第13号染色体多了1条时,形成了13-三体综合征。
新生儿中的发病率约为1/25000,女性明显多于男性,发病率与母亲年龄增大有关。
13-三体综合征临床表现为智力低下、肌张力异常;小头畸形;眼部虹膜缺损,偶有独眼或无眼畸形;耳低位伴耳廓畸形;
唇裂、腭裂;伴有各器官、系统畸形如胃肠道畸形、多囊肾、隐睾、双阴道以及心脏病;手脚呈多指(趾)畸形且为通贯手、足内翻等。
因多种严重畸形,无法治愈,故存活时间十分短暂。
临床以预防为主,在怀孕期间积极进行产前检查、唐氏筛查、四维彩超等,排除畸形的可能,已有该病生育史的夫妇再次生育时应做产前诊断,即染色体核型分析,最大限度地防止染色体畸形患儿的出生。