唐氏综合征检查的主要措施-荧光原位杂交

唐氏综合征检查的主要措施-荧光原位杂交

唐氏综合征属于是遗传疾病，若家中有人患有此疾病就可能会遗传给下一代，使胎儿产生畸形的情况，但是也有可能是孕妇年龄比较大、环境因素引起的，此时可以进行体格检查、细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查查明引起唐氏综合征的病因，但唐氏综合征检查的主要措施一般是荧光原位杂交。

那么，什么是荧光原位杂交呢？

荧光原位杂交是在放射性原位杂交基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传学技术。它是用荧光标记代替同位素标记形成的一种新的原位杂交方法。

FISH的基本原理是用特殊的核苷酸分子标记DNA或RNA探针，然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析，具有快速、安全、灵敏度高的特点。

那么，唐氏综合征通过荧光原位杂交检查的意义是什么？

荧光原位杂交检查是通过21号染色体的相应部位片段序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，判断样本的染色体数目或者拷贝数是否正常，若检测的结果显示3个荧光信号，一般是指染色体的数目是3条或者基因是3份，如果检测的结果显示1个信号，一般是指染色体只有1条或者是等位基因只有1份，一般3份和1份都是不正常的情况，通过以上的判断可以检查出患者有唐氏综合征，因为正常人的正常个体通常都是2份。

若检查出患者有唐氏综合征还要积极的进行治疗，一般可以进行畸形矫正手术，主要是针对有心脏畸形、消化道畸形、生殖器畸形等问题的患者治疗，若患者还有先天性甲状腺功能减退的情况，还可以在医生指导下使用左甲状腺素进行治疗。

另外，唐氏综合征一般不可以治愈，所以患者还要定期去医院进行复查，对于存在发育异常的患者需要积极的进行康复锻炼，如认知出现异常的患者，要多让患者熟悉自己身边的东西是什么样子，家人可以拿一些鲜艳的东西在患者面前晃动，并细心的进行讲解，使患者加深印象，等患者长大一点后，家长要多陪同患者进行跑步、走路等一系列的动作，使患者增加灵敏度。

平时还要照护好患者，家中要营造一个良好的环境，家长的生活物品要戴上防护套，以免患者受到磕碰，平时还要根据天气的变化情况，及时的给患者添减衣服，尽量不要让患者着凉。

饮食上可以多给患者吃一些富含膳食纤维、蛋白质和钙、磷元素的食物，如鸡蛋、牛奶、香蕉、苹果、菠菜等食物，还可以吃富含维生素的食物，增强身体的免疫力和抵抗力，尽量不要吃辛辣、刺激性、高脂肪的食物，还要注意均衡饮食，不要暴饮暴食。