pku是什么病

pku是什么病

患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐,易激惹等非特异性症状.未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力,运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹.随着年龄增长,患儿智力落后越来越明显,年长儿约60%有严重的智能障碍.2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高,腱反射亢进,小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪.约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作,点头样发作或其他形式.约80%患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主,经治疗后血Phe浓度下降,脑电图亦明显改善.PKU患者除了影响智能发育外,可出现一些行为,性格的异常,如忧郁,多动,自卑,孤僻等.根据不同的临床类型,PKU可分为：

1.经典型PKU(classicalPKU)病儿有典型的临床表现,有程度不等的智能低下,60%属重度低下(IQ低于50).约1/4病儿有癫痫发作.患者头发,皮肤颜色浅淡,尿液,汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常.血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl),尿FeCl3shy;和DNPH试验强阳性.

2.中度型PKU(moderatePKU)临床表现相对较轻,实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L,患儿对治疗反应较好,血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制.

3.轻型PKU(mildPKU)临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120～360μmol/L,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者.

4.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症临床上将所有血苯丙氨酸>120μmol/L称为高苯丙氨酸血症,从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏.两类高苯丙氨酸血症治疗方法不同,早期鉴别诊断十分重要.BH4缺乏症又称非经典型PKU或恶性PKU,由于PAH辅助因子BH4缺乏所致.患儿除了有典型PKU表现外,神经系统表现较为突出,如躯干肌张力下降,四肢肌张力增高,不自主运动,震颤,阵发性角弓反张,顽固性惊厥发作等.BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展.该病的发生率占PKU的10%左右,因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断.CT和MRI检查可见进行性脑萎缩.诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B).如因6丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B%