意义不明：MYH11基因（NM_001040114）c.245>A（p.P82H）杂合是什么意思？

意义不明：MYH11基因（NM_001040114）c.245>A（p.P82H）杂合是什么意思？

MYH11 基因（NM_001040114）NM后面的编号是指转录本号，依据转录本号可以精准查询基因上突变位点，是在哪个转录本下的位点改变。c.245>A中c表示编码区，245是发生突变的位置，碱基>碱基，表示由什么碱基突变为哪个碱基，您这里应该是落下了一个碱基，p.P82H，p表示蛋白，P和H分别代表氨基酸的缩写，指核苷酸245位的改变，造成82位氨基酸的改变。杂合指的是基因型，意义未明指的是变异评级。

基因突变的变异评级分为五种：致病、可能致病、意义未明、可能良性、良性。这是变异是指属于意义未明的变异，意义未明的变异通常是指既没有致病性证据，也没有良性证据的变异，像非编码区变异等。

MYH11 基因家族性胸主动脉瘤4型（OMIM：132900）的致病基因，该病呈常染色体显性遗传，杂合基因型是符合遗传特点的。如果是意义未明变异主要看临床表型是否吻合来判断是否能诊断受检者的疾病。

这个位点应该是你这个位点，是属于意义未明的变异。