强直性肌营养不良做哪些检查

强直性肌营养不良做哪些检查

强直性肌营养不良是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，这种疾病可累及内分泌、心脏、眼睛等多个器官系统，临床上以肌强直、肌萎缩、肌无力为主要特征，可反复发作，无特别有效的治疗方法。那么强直性肌营养不良要做的检查究竟有哪些呢？下面就给大家详细地介绍一下吧。

1、实验室检查

实验室检查可用于了解患者有无肌肉损伤以及免疫缺陷。

在检查中，若发现血液中肌酸激酶、乳酸脱氢酶轻度升高，免疫球蛋白A(IgA)、IgG、IgM减少，那么可提示患病。

2、肌电图

肌电图可用于判断患者有无肌强直，若出现连续高频强直波逐渐衰减，对本病的诊断具有重要意义。

3、基因检查

基因检查可用于判断有无致病基因，若检查示染色体19q13.3位点有特殊改变，可确诊本病。

4、肌肉活检

肌肉活检可用于判断是否有肌肉异常，检查2型患者可见肌纤维肥大，1型患者可见肌纤维萎缩，同时伴有大量核内移，可发现环状肌纤维、肌浆块以及肌纤维的坏死和再生。

5、影像学检查

影像学检查包括头部CT、核磁共振等，可用于判断患者有无中枢神经病变。

若发现蝶鞍变小、脑室扩大，可提示神经系统受累，为下一步治疗提供依据。

以上就是强直性肌营养不良需要做的检查，通过这些检查可以了解到患者患病情况。

了解清楚情况之后，医生就会为患者使用在钙通道阻滞剂、钙离子通道抑制剂等药物方面的治疗，必要时可进行心脏起搏器植入手术治疗。

经治疗之后，患者的症状可得到有效控制，预后较好，更容易反复发作。